Zespół Silvera - Russela (SRS< OMIM 180860) jest stosunkowo często występującym zespołem wad rozwojowych, którym towarzyszy upośledzenie wzrastania wewnątrzmacicznego i pourodzeniowego.
Na klasyczny fenotyp składają się: asymetryczna hipotrofia z prawidłowym obwodem głowy, charakterystycznymi cechami twarzy, klinodaktylią piątego palca i innymi rzadkimi cechami dysmorficznymi. Znaczny odsetek pacjentów wykazuje deficyty funkcji poznawczych oraz mowy. Mimo wielu opisów nie została sprecyzowana moc diagnostyczna poszczególnych objawów. Rozpoznanie oparte jest o analizę fenotypu. SRS najczęściej pojawia się sporadycznie, a jego uwarunkowania genetyczne nie zostały dostatecznie wyjaśnione. U dzieci tylko w 7 - 10 % przypadków udaje się zidentyfikować uniparentalną, matczyną disomię chromosomu 7 lub zmiany strukturalne w chromosomie 17. Inne odnotowane anomalie mogą dotyczyć zaburzeń strukturalnych w obszarze chromosomów 8, 15, 18. Diagnostyka genetyczna jest dostępna i kosztowna, jej negatywny wynik nie wyklucza przy tym rozpoznania.

Aktualna wiedza dotycząca patomechanizmu powstawania zespołu Silvera-Russela, jego następstw i możliwości terapeutycznych jest ciągle ograniczona. Pacjenci z SRS wymagają m.in. starannego monitorowania parametrów wzrastania. Możliwe jest leczenia z użyciem rekombinowanego hormonu wzrostu, choć osiągane efekty są słabiej wyrażone niż u dzieci w innych zbliżonych grupach z IUGR. Monitorowania i interwencji terapeutycznej wymaga również nierzadko występujące przedwczesne pokwitanie. Asymetria budowy wiązać się może z koniecznością korekcji ortopedycznej. Konieczna jest kompleksowa opieka i rehabilitacja psycho-neurologiczna, logopedyczna i psychologiczna. Jednym z interesujących a jednocześnie sprawiającym wiele trudności aspektów tej choroby jest bardzo szeroki i zróżnicowany zespoły objawów. Co do długości i jakości życia dzieci i osób z SRS - trudno jednoznacznie jest powiedzieć, zależy wszystko od wad wewnętrznych współistniejących. Często występuje hipoglikemia, która sama w sobie jest bardzo groźna, do tego i inne choroby...

http://www.emedicine.com/PED/topic2099.htm Zapraszamy: http://www.urodziny.szczecin.pl